Бемориҳои камёфт (Rare diseases) он маризиҳоеро меноманд, ки ба теъдоди хеле ками аҳолӣ таъсир мерасонанд. Дар Иттиҳоди Аврупо беморӣ вақте “камёфт” ҳисобида мешавад, ки ба камтар аз 1 нафар аз 2000 нафар рост ояд. Тибқи маълумоти созмонҳои байналмилалӣ, имрӯз зиёда аз 7 ҳазор намуди бемориҳои нодир вуҷуд дорад ва аксари онҳо хусусияти ирсӣ доранд. Ташхис, табобат ва дастрасӣ ба дору барои чунин беморон мушкил боқӣ мемонад.
Дар зер 10 намунаи бемориҳои хеле камёфт бо шарҳи муфассал пешниҳод мешавад.
1. Прогерия (Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome)
Бемории ирсӣ, ки боиси пиршавии босуръати кӯдакон мегардад. Сабаб — мутация дар гени LMNA. Кӯдак дар соли аввал нишонаҳои ғайримуқаррарии пиршавиро нишон медиҳад: талафоти мӯй, тунук шудани пӯст, сахтшавии рагҳо. Умри миёнаи гирифторон одатан 13-15 сол аст. Марг бештар аз сактаи дил ё сактаи мағзи сар ба амал меояд. Дар ҷаҳон тақрибан 1 ҳолат ба 4-8 миллион таваллуд рост меояд.
2. Фибродисплазияи прогрессивии устухонсоз (FOP)
Ин бемории ниҳоят камёфт боиси табдил ёфтани мушакҳо, пайҳо ва бофтаҳои нарм ба устухон мегардад. Ягон осеб, ҳатто зарбаи хурд, метавонад равандро тезонад. Бо мурури замон, ҳаракати буғумҳо маҳдуд шуда, инсон амалан “дар бадани худ маҳкам” мешавад. Беморӣ ирсӣ буда, бо мутация дар гени ACVR1 алоқаманд аст. Тақрибан 1 нафар аз 2 миллион нафар гирифтор мешавад.
3. Синдроми бехобии марговар (Fatal Familial Insomnia)
Бемории ирсии марбут ба прионҳо (сафедаҳои ғайримуқаррарӣ), ки ба майна таъсир мерасонанд.
Аввал шахс аз бехобии шадид ранҷ мебарад. Бо гузашти вақт, халалдоршавии фаъолияти равонӣ, гум кардани хотира ва ихтилоли ҳаракат пайдо мешавад. Беморӣ тадриҷан ба марг меорад. Ҳолатҳои ба қайд гирифташуда дар ҷаҳон хеле каманд ва бештар дар чанд оилаи мушаххас мушоҳида шудаанд.
4. Синдроми «дасти бегона» (Alien Hand Syndrome)
Ихтилоли нодири неврологӣ, ки дар он яке аз дастҳо гӯё мустақилона ҳаракат мекунад. Бемор эҳсос мекунад, ки даст ба фармони ӯ итоат намекунад. Одатан пас аз сактаи мағзи сар, ҷарроҳӣ ё осеби қисми муайяни майна рух медиҳад. Гарчанде ҳолат камёфт аст, вале дар адабиёти тиббӣ даҳҳо маврид сабт шудааст.
5. Эпидермолиз буллоза (Epidermolysis Bullosa)
Бемории ирсӣ, ки бо нозукии шадиди пӯст тавсиф мешавад. Пӯсти беморон чунон нозук аст, ки ҳатто ламси сабук боиси захм ва пуфак мегардад. Навъҳои гуногуни ин беморӣ вуҷуд доранд: баъзе шаклҳо сабуктар, баъзеи дигар хеле вазнин мебошанд. Нигоҳубини доимӣ ва муҳофизати пӯст шарти асосии зинда мондан аст.
6. Синдроми Мёбиус (Moebius Syndrome)
Бемории модарзодӣ, ки бо фалаҷи асабҳои рӯй тавсиф мешавад. Кӯдак наметавонад табассум кунад, чашмак занад ё ҳаракати пурраи мушакҳои рӯйро иҷро намояд. Бо вуҷуди маҳдудияти зоҳирӣ, қобилияти зеҳнии аксари беморон муқаррарӣ аст. Дар ҷаҳон тахминан 1 ҳолат ба 50–500 ҳазор таваллуд рост меояд.
7. Триметиламинурия (Синдроми бӯи моҳӣ)
Ихтилоли мубодилаи моддаҳо, ки дар он организм наметавонад моддаи триметиламинро пурра вайрон кунад. Дар натиҷа, аз бадан бӯи нохуш (монанди моҳӣ) хориҷ мешавад. Ин ҳолат ба ҳаёти иҷтимоӣ ва равонии беморон таъсири ҷиддӣ мерасонад. Бо парҳези махсус ва назорати ғизо нишонаҳоро метавон коҳиш дод.
8. Порфирия
Гурӯҳи бемориҳои ирсӣ, ки ба раванди истеҳсоли гем (қисми гемоглобин) таъсир мерасонанд. Нишонаҳо метавонанд дарди шадиди шикам, ихтилоли асаб ва ҳассосияти шадид ба нури офтобро дар бар гиранд.
Баъзе муҳаққиқон бар ин назаранд, ки афсонаҳои “вампирҳо” дар Аврупои асримиёнагӣ шояд бо нишонаҳои порфирия иртибот дошта бошанд.
9. Синдроми Котар (Cotard Syndrome)
Ихтилоли равонӣ, ки дар он шахс бовар мекунад, ки мурдааст ё узвҳои баданаш вуҷуд надоранд.
Ин ҳолат бештар бо депрессияи вазнин, ихтилоли дуқутба ё шизофрения алоқаманд аст. Табобат метавонад доруворӣ ва терапияи электроконвулсивиро дар бар гирад.
10. Ксеродерма пигментозум (Xeroderma Pigmentosum)
Бемории ирсӣ, ки қобилияти барқарорсозии зарари ДНК аз нури ултрабунафшро коҳиш медиҳад. Пӯсти беморон ба офтоб ниҳоят ҳассос аст ва хатари саратони пӯст чандин маротиба бештар мебошад.
Беморон маҷбуранд аз нури офтоб пурра худдорӣ намоянд ва либоси муҳофизатӣ пӯшанд.
Бемориҳои камёфт, гарчанде теъдоди гирифторонашон кам аст, масъалаи муҳими иҷтимоӣ ва тиббӣ ба шумор мераванд. Ташхиси барвақт, дастгирии равонӣ ва рушди таҳқиқоти илмӣ барои беҳтар кардани сифати зиндагии чунин беморон аҳамияти ҳалкунанда дорад.
